Fibroza chistică: Ce este și ce organe afectează – Cauze, simptome
Fibroza chistică este o afecțiune genetică care afectează o proteină din organism.
Persoanele cu fibroză chistică au o proteină defectuoasă care afectează celulele, țesuturile și glandele corpului care produc mucus și transpirație.
Mucusul este de obicei alunecos și protejează căptușeala căilor respiratorii, tractul digestiv și alte organe și țesuturi. Persoanele cu fibroză chistică produc mucus gros, lipicios, care se poate acumula și poate duce la blocaje, leziuni sau infecții ale organelor afectate . Inflamația provoacă leziuni ale plămânilor și pancreasului mai des .
Unii pacienți cu fibroză chistică au simptome puține sau deloc, în timp ce alții au simptome severe sau complicații care pun viața în pericol . Simptomele fibrozei chistice depind de organele implicate și de severitatea afecțiunii.
Cele mai grave și frecvente complicații ale fibrozei chistice sunt problemele pulmonare sau respiratorii, care pot include infecții pulmonare grave . Pacienții cu fibroză chistică au adesea dificultăți în menținerea unei alimentații bune, deoarece au dificultăți în absorbția nutrienților din alimente. Aceasta este o problemă secundară a bolii, care poate întârzia creșterea.
Fibroza chistica: Cauze
Fibroza chistică este o boală moștenită cauzată de mutații ale unei gene numită regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice ( CFTR ) .
În mod normal, mucusul acoperă structuri microscopice din căile respiratorii ale plămânilor, care „prind și împing” particulele de mucus în nas și gură, de unde corpul le poate expulza. La persoanele cu fibroză chistică, această procedură nu funcționează corect.
Fibroza chistica: semne si simptome
Simptomele fibrozei chistice depind de organele implicate și de severitatea afecțiunii . Majoritatea pacienților cu fibroză chistică au simptome evidente. Unii pacienți au simptome puține sau deloc, în timp ce alții au simptome severe sau complicații care pun viața în pericol. Simptomele se pot schimba, de asemenea, în timp . Cele mai frecvente complicații ale fibrozei chistice afectează plămânii și pancreasul.
Fibroza chistică afectează cel mai adesea plămânii . Unii pacienți cu fibroză chistică pot avea respirație șuierătoare și tuse , care pot produce mucus sau sânge.
Alte simptome depind de organele implicate și pot include:
• Obstrucția intestinului la un copil imediat după naștere
• Deformarea degetelor de la mâini și de la picioare (devin mai groase, sferice, extremități) din cauza mai puțin oxigenului care ajunge la mâini și picioare
• Febră , care poate include transpirații nocturne
• Simptome gastrointestinale, cum ar fi dureri abdominale severe, diaree cronică sau constipație
• Icter (piele gălbuie) pentru o perioadă neobișnuit de lungă după naștere
• Indicele de masă corporală scăzut
• Dureri musculare și articulare
• Dezvoltare întârziată sau adolescență
• Pielea sarata si transpiratia mai sarata decat obisnuita
• Infecții frecvente ale sinusurilor nazale
În general:
• Persoanele cu fibroză chistică pot avea sinuzită sau infecții ale sinusurilor .
• Plămânii au o acumulare de mucus vâscos, lipicios, care poate duce la infecții și la extinderea căilor respiratorii.
• Glandele sudoripare de pe piele produc transpirație mai sărată decât în mod normal.
• În ficat , căile biliare pot fi blocate. Acest lucru poate provoca leziuni hepatice și ciroză .
• Pancreasul este afectat și de fibroza chistică, blocând canalele pancreatice . Acest lucru poate duce la diabet și o absorbție slabă a nutrienților în intestine ( malabsorbție ) din cauza lipsei de enzime pancreatice.
• Organele de reproducere pot fi, de asemenea, afectate de fibroza chistică și pot cauza probleme de fertilitate și pubertate întârziată .
