Cea mai tânără persoană diagnosticată cu demență a murit la 24 de ani
Un britanic despre care se crede că este cel mai tânăr pacient cu demență din Marea Britanie a decedat recent din cauza bolii la doar 24 de ani. Andre Yarham, din Norfolk, Anglia, avea doar 22 de ani când a fost diagnosticat pentru prima dată cu demențăLa vârsta de 24 de ani, majoritatea creierelor sunt încă în curs de acomodare la vârsta adultă. Dar creierul lui Yarham părea cu zeci de ani mai bătrân – semănând cu creierul unei persoane de 70 de ani , conform scanării RMN care a ajutat la diagnosticarea bolii.
Yarham a început să prezinte simptome de demență în 2022, familia spunând că devenise din ce în ce mai uituc și că uneori avea o expresie goală pe față.
În ultimele etape ale vieții sale, și-a pierdut vorbirea, nu a mai putut avea grijă de el însuși, s-a comportat „nepotrivit” și a fost legat de scaunul cu rotile.
Demența este de obicei asociată cu vârsta înaintată. Cu toate acestea, unele forme de demență pot apărea surprinzător de devreme și se pot manifesta înfricoșător de repede. Să luăm , de exemplu, demența frontotemporală . Aceasta a fost forma de demență cu care a fost diagnosticat Yarham.
Spre deosebire de boala Alzheimer , care tinde să afecteze mai întâi memoria, demența frontotemporală atacă părțile creierului implicate în personalitate, comportament și limbaj. Aceste regiuni se află în spatele frunții și deasupra urechilor, în lobii frontal și temporal .
Aceste zone ne ajută să planificăm, să controlăm impulsurile, să înțelegem vorbirea și să ne exprimăm. Atunci când sunt deteriorate, oamenii se pot schimba în moduri profund dureroase pentru familii – devenind retrași, impulsivi sau incapabili să comunice.Demența frontotemporală este o formă mai puțin frecventă de demență, despre care se crede că reprezintă aproximativ unul din 20 de cazuri. Ceea ce o face deosebit de crudă este faptul că poate apărea la o vârstă fragedă.
În multe cazuri, demența frontotemporală are o puternică componentă genetică . Modificările anumitor gene pot perturba modul în care celulele creierului procesează proteinele. În loc ca aceste proteine să fie descompuse și reciclate, ele se aglomerează în interiorul neuronilor (celulelor creierului) – interferând cu capacitatea lor de a funcționa și de a supraviețui.
În timp, celulele cerebrale afectate încetează să funcționeze și mor. Pe măsură ce se pierd mai multe celule, țesutul cerebral în sine se micșorează.
De ce acest proces poate începe uneori atât de devreme în viață nu este încă pe deplin înțeles.
Cu toate acestea, atunci când o persoană are o mutație genetică puternică , boala nu are nevoie de decenii pentru a se dezvolta. În schimb, mutația permite accelerarea daunelor, iar rezistența obișnuită a creierului cedează.
Scanările cerebrale efectuate în timp ce Yarham era în viață au arătat o contracție izbitoare pentru cineva atât de tânăr. Însă a compara creierul lui Yarham cu cel al cuiva de 70 de ani ar fi înșelător. Creierul său nu „îmbătrânise mai repede” în sensul obișnuit. În schimb, un număr mare de neuroni fuseseră pierduți într-o perioadă scurtă de timp din cauza bolii.În cazul îmbătrânirii sănătoase , creierul se schimbă lent.
Anumite regiuni devin puțin mai subțiri, dar structura generală rămâne intactă timp de decenii. Însă, în formele agresive de demență, rețele cerebrale întregi se prăbușesc dintr-o dată.În demența frontotemporală, lobii frontali și temporali se pot micșora dramatic.Pe măsură ce aceste regiuni se deteriorează, oamenii pierd abilitățile pe care le susțin aceste zone – inclusiv vorbirea, controlul emoțional și capacitatea de a lua decizii. Acest lucru ar explica de ce Yarham și-a pierdut limbajul atât de târziu, dar atât de brusc – și de ce nevoia sa de îngrijire permanentă a crescut atât de repede.
Donarea de creier
Familia lui Yarham a decis să doneze creierul său pentru cercetare . Acesta este un dar extraordinar – unul care transformă tragedia în speranță pentru alții.
Demența nu are în prezent leac. Odată ce simptomele încep, nu există nicio modalitate de a le opri, iar tratamentele care încetinesc simptomele au efecte limitate. Unul dintre motivele pentru aceasta este că creierul este extrem de complex și încă nu este pe deplin înțeles. Fiecare creier donat ajută la eliminarea acestei lacune.
Creierele afectate de demență în stadiu incipient sunt excepțional de rare. Fiecare creier donat permite oamenilor de știință să studieze, în detaliu, ce a mers prost la nivel de celule și proteine. Deși scanările cerebrale ne pot spune ce părți ale creierului s-au pierdut, doar țesutul donat poate dezvălui motivul.
Cercetătorii pot examina ce proteine s-au acumulat, ce tipuri de celule au fost cele mai vulnerabile și cum inflamația și răspunsurile imune ar fi putut contribui la daune. Aceste cunoștințe contribuie direct la eforturile de a dezvolta tratamente care încetinesc, opresc sau chiar previn demența.
Decizia familiei de a permite oamenilor de știință să studieze țesutul dintr-un caz atât de rar, cu debut precoce, de demență frontotemporală ar putea ajuta la dezvăluirea secretelor care ar putea ghida tratamente pentru generațiile viitoare.
Ca neurocercetător, am fost întrebat cum i se poate întâmpla așa ceva cuiva atât de tânăr. Răspunsul sincer este că abia începem să înțelegem biologia care face ca unele creiere să fie vulnerabile încă de la început.
Cazuri ca acesta subliniază de ce investițiile susținute în cercetarea creierului și generozitatea persoanelor dispuse să doneze țesuturi sunt atât de importante. Povestea tânărului de 24 de ani ne reamintește că demența nu este o singură boală și nici o problemă limitată la bătrânețe.
Înțelegerea motivului pentru care s-a întâmplat va fi un mic pas către a ne asigura că nu se va mai întâmpla.
Rahul Sidhu , doctorand în neuroștiințe, Universitatea din Sheffield
Acest articol este republicat din The Conversation sub licență Creative Commons.
